ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген DIO1

DIO1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p32.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Type I iodothyronine deiodinase». Для последовательности P49895 указана длина 249 аминокислотных остатков.

Символ гена
DIO1
Название HGNC
iodothyronine deiodinase 1
Цитогенетическая локализация
1p32.3
Белковый продукт
Type I iodothyronine deiodinase
Длина последовательности в UniProt
249 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P49895
HGNC
HGNC:2883
Связанные записи заболеваний
OMIM:619855
Определение в оригинале

Plays a crucial role in the metabolism of thyroid hormones (TH) and has specific roles in TH activation and inactivation by deiodination.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49895/entry