ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген CACNB4

CACNB4 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q23.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Voltage-dependent L-type calcium channel subunit beta-4». Для последовательности O00305 указана длина 520 аминокислотных остатков.

Символ гена
CACNB4
Название HGNC
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
Цитогенетическая локализация
2q23.3
Белковый продукт
Voltage-dependent L-type calcium channel subunit beta-4
Длина последовательности в UniProt
520 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O00305
HGNC
HGNC:1404
Связанные записи заболеваний
OMIM:613855
Определение в оригинале

The beta subunit of voltage-dependent calcium channels contributes to the function of the calcium channel by increasing peak calcium current, shifting the voltage dependencies of activation and inactivation, modulating G protein inhibition and controlling the alpha-1 subunit membrane targeting..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00305/entry