ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген NEB

NEB — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q23.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Nebulin». Для последовательности P20929 указана длина 8525 аминокислотных остатков.

Символ гена
NEB
Название HGNC
nebulin
Цитогенетическая локализация
2q23.3
Белковый продукт
Nebulin
Длина последовательности в UniProt
8525 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P20929
HGNC
HGNC:7720
Связанные записи заболеваний
OMIM:256030; OMIM:619334
Определение в оригинале

This giant muscle protein may be involved in maintaining the structural integrity of sarcomeres and the membrane system associated with the myofibrils.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20929/entry