ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген CDKL5

CDKL5 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xp22.13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Cyclin-dependent kinase-like 5». Для последовательности O76039 указана длина 960 аминокислотных остатков.

Символ гена
CDKL5
Название HGNC
cyclin dependent kinase like 5
Цитогенетическая локализация
Xp22.13
Белковый продукт
Cyclin-dependent kinase-like 5
Длина последовательности в UniProt
960 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O76039
HGNC
HGNC:11411
Связанные записи заболеваний
OMIM:300672
Определение в оригинале

Serine/threonine-protein kinase involved in neuronal development and function that phosphorylates its substrates exclusively on serine, within an R-P-x-S-A consensus motif.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O76039/entry