Ген человека
Ген RS1
RS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xp22.13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Retinoschisin». Для последовательности O15537 указана длина 224 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- RS1
- Название HGNC
- retinoschisin 1
- Цитогенетическая локализация
- Xp22.13
- Белковый продукт
- Retinoschisin
- Длина последовательности в UniProt
- 224 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O15537
- HGNC
- HGNC:10457
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:312700
Определение в оригинале
Binds negatively charged membrane lipids, such as phosphatidylserine and phosphoinositides (By similarity).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15537/entry