Ген человека
Ген COL4A1
COL4A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 13q34. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Collagen alpha-1(IV) chain [Cleaved into: Arresten]». Для последовательности P02462 указана длина 1669 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- COL4A1
- Название HGNC
- collagen type IV alpha 1 chain
- Цитогенетическая локализация
- 13q34
- Белковый продукт
- Collagen alpha-1(IV) chain [Cleaved into: Arresten]
- Длина последовательности в UniProt
- 1669 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P02462
- HGNC
- HGNC:2202
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:175780; OMIM:180000; OMIM:611773; OMIM:618564
Определение в оригинале
Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen..; FUNCTION: Arresten, comprising the C-terminal NC1 domain, inhibits angiogenesis and tumor formation.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P02462/entry