ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген COL4A2

COL4A2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 13q34. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Collagen alpha-2(IV) chain [Cleaved into: Canstatin]». Для последовательности P08572 указана длина 1712 аминокислотных остатков.

Символ гена
COL4A2
Название HGNC
collagen type IV alpha 2 chain
Цитогенетическая локализация
13q34
Белковый продукт
Collagen alpha-2(IV) chain [Cleaved into: Canstatin]
Длина последовательности в UniProt
1712 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P08572
HGNC
HGNC:2203
Связанные записи заболеваний
OMIM:614483; OMIM:621414
Определение в оригинале

Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen.; FUNCTION: Canstatin, a cleavage product corresponding to the collagen alpha 2(IV) NC1 domain, possesses both anti-angiogenic and anti-tumor cell activity.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P08572/entry