ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген COL4A3

COL4A3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q36.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Collagen alpha-3(IV) chain». Для последовательности Q01955 указана длина 1670 аминокислотных остатков.

Символ гена
COL4A3
Название HGNC
collagen type IV alpha 3 chain
Цитогенетическая локализация
2q36.3
Белковый продукт
Collagen alpha-3(IV) chain
Длина последовательности в UniProt
1670 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q01955
HGNC
HGNC:2204
Связанные записи заболеваний
OMIM:104200; OMIM:301050; OMIM:620320; OMIM:620536
Определение в оригинале

Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen.; FUNCTION: Tumstatin, a cleavage fragment corresponding to the collagen alpha 3(IV) NC1 domain, possesses both anti-angiogenic and anti-tumor cell activity; these two anti-tumor properties may be regulated via RGD-independent ITGB3-mediated mechanisms.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q01955/entry