Ген человека
Ген COL4A4
COL4A4 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q36.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Collagen alpha-4(IV) chain». Для последовательности P53420 указана длина 1690 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- COL4A4
- Название HGNC
- collagen type IV alpha 4 chain
- Цитогенетическая локализация
- 2q36.3
- Белковый продукт
- Collagen alpha-4(IV) chain
- Длина последовательности в UniProt
- 1690 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P53420
- HGNC
- HGNC:2206
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:141200; OMIM:203780; OMIM:301050
Определение в оригинале
Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P53420/entry