Ген человека
Ген COL7A1
COL7A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3p21.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Collagen alpha-1(VII) chain». Для последовательности Q02388 указана длина 2944 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- COL7A1
- Название HGNC
- collagen type VII alpha 1 chain
- Цитогенетическая локализация
- 3p21.31
- Белковый продукт
- Collagen alpha-1(VII) chain
- Длина последовательности в UniProt
- 2944 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q02388
- HGNC
- HGNC:2214
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:131705; OMIM:131750; OMIM:131850; OMIM:132000; OMIM:226600; OMIM:604129; OMIM:607523
Определение в оригинале
Stratified squamous epithelial basement membrane protein that forms anchoring fibrils which may contribute to epithelial basement membrane organization and adherence by interacting with extracellular matrix (ECM) proteins such as type IV collagen.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q02388/entry