ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген DAG1

DAG1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3p21.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Dystroglycan 1». Для последовательности Q14118 указана длина 895 аминокислотных остатков.

Символ гена
DAG1
Название HGNC
dystroglycan 1
Цитогенетическая локализация
3p21.31
Белковый продукт
Dystroglycan 1
Длина последовательности в UniProt
895 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q14118
HGNC
HGNC:2666
Связанные записи заболеваний
OMIM:613818; OMIM:616538
Определение в оригинале

The dystroglycan complex is involved in a number of signaling events and processes including laminin deposition and extracellular matrix assembly, acetylcholine receptor clustering, sarcolemmal stability, cell survival, peripheral nerve myelination, nodal structure, cell migration, epithelial polarization, and epithelium branching morphogenesis (By similarity).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14118/entry