ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген COL9A1

COL9A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6q13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Collagen alpha-1(IX) chain». Для последовательности P20849 указана длина 921 аминокислотных остатков.

Символ гена
COL9A1
Название HGNC
collagen type IX alpha 1 chain
Цитогенетическая локализация
6q13
Белковый продукт
Collagen alpha-1(IX) chain
Длина последовательности в UniProt
921 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P20849
HGNC
HGNC:2217
Связанные записи заболеваний
OMIM:614134; OMIM:614135
Определение в оригинале

Structural component of hyaline cartilage and vitreous of the eye.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20849/entry