Ген человека
Ген LMBRD1
LMBRD1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6q13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Lysosomal cobalamin transport escort protein LMBD1». Для последовательности Q9NUN5 указана длина 540 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- LMBRD1
- Название HGNC
- LMBR1 domain containing 1
- Цитогенетическая локализация
- 6q13
- Белковый продукт
- Lysosomal cobalamin transport escort protein LMBD1
- Длина последовательности в UniProt
- 540 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9NUN5
- HGNC
- HGNC:23038
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:277380
Определение в оригинале
Lysosomal membrane chaperone required to export cobalamin (vitamin B12) from the lysosome to the cytosol, allowing its conversion to cofactors.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NUN5/entry