ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген MTO1

MTO1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6q13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «5-taurinomethyluridine-[tRNA] synthase subunit MTO1, mitochondrial». Для последовательности Q9Y2Z2 указана длина 717 аминокислотных остатков.

Символ гена
MTO1
Название HGNC
mitochondrial tRNA translation optimization 1
Цитогенетическая локализация
6q13
Белковый продукт
5-taurinomethyluridine-[tRNA] synthase subunit MTO1, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
717 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9Y2Z2
HGNC
HGNC:19261
Связанные записи заболеваний
OMIM:614702
Определение в оригинале

Component of the GTPBP3-MTO1 complex that catalyzes the 5-taurinomethyluridine (taum(5)U) modification at the 34th wobble position (U34) of mitochondrial tRNAs (mt-tRNAs), which plays a role in mt-tRNA decoding and mitochondrial translation.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2Z2/entry