ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген COL9A2

COL9A2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p34.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Collagen alpha-2(IX) chain». Для последовательности Q14055 указана длина 689 аминокислотных остатков.

Символ гена
COL9A2
Название HGNC
collagen type IX alpha 2 chain
Цитогенетическая локализация
1p34.2
Белковый продукт
Collagen alpha-2(IX) chain
Длина последовательности в UniProt
689 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q14055
HGNC
HGNC:2218
Связанные записи заболеваний
OMIM:600204; OMIM:614284
Определение в оригинале

Structural component of hyaline cartilage and vitreous of the eye.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14055/entry