ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген CTPS1

CTPS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p34.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «CTP synthase 1». Для последовательности P17812 указана длина 591 аминокислотных остатков.

Символ гена
CTPS1
Название HGNC
CTP synthase 1
Цитогенетическая локализация
1p34.2
Белковый продукт
CTP synthase 1
Длина последовательности в UniProt
591 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P17812
HGNC
HGNC:2519
Связанные записи заболеваний
OMIM:615897
Определение в оригинале

Cytidine triphosphate synthase involved in the de novo synthesis of CTP, a precursor of DNA, RNA and phospholipids.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17812/entry