ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген CPLX1

CPLX1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 4p16.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Complexin-1». Для последовательности O14810 указана длина 134 аминокислотных остатков.

Символ гена
CPLX1
Название HGNC
complexin 1
Цитогенетическая локализация
4p16.3
Белковый продукт
Complexin-1
Длина последовательности в UniProt
134 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O14810
HGNC
HGNC:2309
Связанные записи заболеваний
OMIM:194190; OMIM:617976
Определение в оригинале

Positively regulates a late step in exocytosis of various cytoplasmic vesicles, such as synaptic vesicles and other secretory vesicles.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14810/entry