Ген человека
Ген DOK7
DOK7 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 4p16.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Protein Dok-7». Для последовательности Q18PE1 указана длина 504 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- DOK7
- Название HGNC
- docking protein 7
- Цитогенетическая локализация
- 4p16.3
- Белковый продукт
- Protein Dok-7
- Длина последовательности в UniProt
- 504 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q18PE1
- HGNC
- HGNC:26594
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:254300; OMIM:618389
Определение в оригинале
Probable muscle-intrinsic activator of MUSK that plays an essential role in neuromuscular synaptogenesis.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q18PE1/entry