Ген человека
Ген CPS1
CPS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q34. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Carbamoyl-phosphate synthase [ammonia], mitochondrial». Для последовательности P31327 указана длина 1500 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CPS1
- Название HGNC
- carbamoyl-phosphate synthase 1
- Цитогенетическая локализация
- 2q34
- Белковый продукт
- Carbamoyl-phosphate synthase [ammonia], mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 1500 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P31327
- HGNC
- HGNC:2323
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:237300
Определение в оригинале
Involved in the urea cycle of ureotelic animals where the enzyme plays an important role in removing excess ammonia from the cell.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P31327/entry