ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген DEF6

DEF6 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6p21.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Differentially expressed in FDCP 6 homolog». Для последовательности Q9H4E7 указана длина 631 аминокислотных остатков.

Символ гена
DEF6
Название HGNC
DEF6 guanine nucleotide exchange factor
Цитогенетическая локализация
6p21.31
Белковый продукт
Differentially expressed in FDCP 6 homolog
Длина последовательности в UniProt
631 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9H4E7
HGNC
HGNC:2760
Связанные записи заболеваний
OMIM:619573
Определение в оригинале

Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate-dependent guanine nucleotide exchange factor (GEF) which plays a role in the activation of Rho GTPases RAC1, RhoA and CDC42.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H4E7/entry