ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген DNAAF2

DNAAF2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q21.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Protein kintoun». Для последовательности Q9NVR5 указана длина 837 аминокислотных остатков.

Символ гена
DNAAF2
Название HGNC
dynein axonemal assembly factor 2
Цитогенетическая локализация
14q21.3
Белковый продукт
Protein kintoun
Длина последовательности в UniProt
837 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9NVR5
HGNC
HGNC:20188
Связанные записи заболеваний
OMIM:612518
Определение в оригинале

Required for cytoplasmic pre-assembly of axonemal dyneins, thereby playing a central role in motility in cilia and flagella.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NVR5/entry