Ген человека
Ген DYSF
DYSF — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2p13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Dysferlin». Для последовательности O75923 указана длина 2080 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- DYSF
- Название HGNC
- dysferlin
- Цитогенетическая локализация
- 2p13.2
- Белковый продукт
- Dysferlin
- Длина последовательности в UniProt
- 2080 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O75923
- HGNC
- HGNC:3097
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:253601; OMIM:254130; OMIM:606768
Определение в оригинале
Key calcium ion sensor involved in the Ca(2+)-triggered synaptic vesicle-plasma membrane fusion.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75923/entry