ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SPR

SPR — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2p13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Sepiapterin reductase». Для последовательности P35270 указана длина 261 аминокислотных остатков.

Символ гена
SPR
Название HGNC
sepiapterin reductase
Цитогенетическая локализация
2p13.2
Белковый продукт
Sepiapterin reductase
Длина последовательности в UniProt
261 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P35270
HGNC
HGNC:11257
Связанные записи заболеваний
OMIM:612716
Определение в оригинале

Catalyzes the final one or two reductions in tetra-hydrobiopterin biosynthesis to form 5,6,7,8-tetrahydrobiopterin.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35270/entry