Ген человека
Ген EFEMP1
EFEMP1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2p16.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1». Для последовательности Q12805 указана длина 493 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- EFEMP1
- Название HGNC
- EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1
- Цитогенетическая локализация
- 2p16.1
- Белковый продукт
- EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1
- Длина последовательности в UniProt
- 493 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q12805
- HGNC
- HGNC:3218
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:126600; OMIM:611276; OMIM:620780
Определение в оригинале
Binds EGFR, the EGF receptor, inducing EGFR autophosphorylation and the activation of downstream signaling pathways.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q12805/entry