Ген человека
Ген FANCL
FANCL — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2p16.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «E3 ubiquitin-protein ligase FANCL». Для последовательности Q9NW38 указана длина 375 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- FANCL
- Название HGNC
- FA complementation group L
- Цитогенетическая локализация
- 2p16.1
- Белковый продукт
- E3 ubiquitin-protein ligase FANCL
- Длина последовательности в UniProt
- 375 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9NW38
- HGNC
- HGNC:20748
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:614083
Определение в оригинале
Ubiquitin ligase protein that mediates monoubiquitination of FANCD2 in the presence of UBE2T, a key step in the DNA damage pathway.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NW38/entry