ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ELP1

ELP1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9q31.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Elongator complex protein 1». Для последовательности O95163 указана длина 1332 аминокислотных остатков.

Символ гена
ELP1
Название HGNC
elongator acetyltransferase complex subunit 1
Цитогенетическая локализация
9q31.3
Белковый продукт
Elongator complex protein 1
Длина последовательности в UniProt
1332 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O95163
HGNC
HGNC:5959
Связанные записи заболеваний
OMIM:223900
Определение в оригинале

Component of the elongator complex which is required for multiple tRNA modifications, including mcm5U (5-methoxycarbonylmethyl uridine), mcm5s2U (5-methoxycarbonylmethyl-2-thiouridine), and ncm5U (5-carbamoylmethyl uridine).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95163/entry