Ген человека
Ген MUSK
MUSK — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9q31.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Muscle, skeletal receptor tyrosine-protein kinase». Для последовательности O15146 указана длина 869 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- MUSK
- Название HGNC
- muscle associated receptor tyrosine kinase
- Цитогенетическая локализация
- 9q31.3
- Белковый продукт
- Muscle, skeletal receptor tyrosine-protein kinase
- Длина последовательности в UniProt
- 869 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O15146
- HGNC
- HGNC:7525
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:208150; OMIM:608931; OMIM:616325
Определение в оригинале
Receptor tyrosine kinase which plays a central role in the formation and the maintenance of the neuromuscular junction (NMJ), the synapse between the motor neuron and the skeletal muscle.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15146/entry