ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген EP300

EP300 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 22q13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Histone acetyltransferase p300». Для последовательности Q09472 указана длина 2414 аминокислотных остатков.

Символ гена
EP300
Название HGNC
EP300 lysine acetyltransferase
Цитогенетическая локализация
22q13.2
Белковый продукт
Histone acetyltransferase p300
Длина последовательности в UniProt
2414 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q09472
HGNC
HGNC:3373
Связанные записи заболеваний
OMIM:114500; OMIM:180849; OMIM:613684; OMIM:618333
Определение в оригинале

Functions as a histone acetyltransferase and regulates transcription via chromatin remodeling.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q09472/entry