Ген человека
Ген FA2H
FA2H — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16q23.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Fatty acid 2-hydroxylase». Для последовательности Q7L5A8 указана длина 372 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- FA2H
- Название HGNC
- fatty acid 2-hydroxylase
- Цитогенетическая локализация
- 16q23.1
- Белковый продукт
- Fatty acid 2-hydroxylase
- Длина последовательности в UniProt
- 372 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q7L5A8
- HGNC
- HGNC:21197
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:612319
Определение в оригинале
Catalyzes the hydroxylation of free fatty acids at the C-2 position to produce 2-hydroxy fatty acids, which are building blocks of sphingolipids and glycosphingolipids common in neural tissue and epidermis.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7L5A8/entry