Ген человека
Ген KARS1
KARS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16q23.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Lysine--tRNA ligase». Для последовательности Q15046 указана длина 597 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- KARS1
- Название HGNC
- lysyl-tRNA synthetase 1
- Цитогенетическая локализация
- 16q23.1
- Белковый продукт
- Lysine--tRNA ligase
- Длина последовательности в UniProt
- 597 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q15046
- HGNC
- HGNC:6215
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:613641; OMIM:613916; OMIM:619147; OMIM:619196
Определение в оригинале
Catalyzes the specific attachment of an amino acid to its cognate tRNA in a 2 step reaction: the amino acid (AA) is first activated by ATP to form AA-AMP and then transferred to the acceptor end of the tRNA.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15046/entry