ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген GABRA1

GABRA1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 5q34. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Gamma-aminobutyric acid receptor subunit alpha-1». Для последовательности P14867 указана длина 456 аминокислотных остатков.

Символ гена
GABRA1
Название HGNC
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1
Цитогенетическая локализация
5q34
Белковый продукт
Gamma-aminobutyric acid receptor subunit alpha-1
Длина последовательности в UniProt
456 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P14867
HGNC
HGNC:4075
Связанные записи заболеваний
OMIM:615744
Определение в оригинале

Alpha subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by Gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P14867/entry