ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген GABRB2

GABRB2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 5q34. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Gamma-aminobutyric acid receptor subunit beta-2». Для последовательности P47870 указана длина 512 аминокислотных остатков.

Символ гена
GABRB2
Название HGNC
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2
Цитогенетическая локализация
5q34
Белковый продукт
Gamma-aminobutyric acid receptor subunit beta-2
Длина последовательности в UniProt
512 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P47870
HGNC
HGNC:4082
Связанные записи заболеваний
OMIM:617829
Определение в оригинале

Beta subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P47870/entry