Ген человека
Ген GBA2
GBA2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9p13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Non-lysosomal glucosylceramidase». Для последовательности Q9HCG7 указана длина 927 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GBA2
- Название HGNC
- glucosylceramidase beta 2
- Цитогенетическая локализация
- 9p13.3
- Белковый продукт
- Non-lysosomal glucosylceramidase
- Длина последовательности в UniProt
- 927 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9HCG7
- HGNC
- HGNC:18986
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:614409
Определение в оригинале
Non-lysosomal glucosylceramidase that catalyzes the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) to free glucose and ceramides (such as N-acylsphing-4-enine).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HCG7/entry