Ген человека
Ген GNE
GNE — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9p13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase». Для последовательности Q9Y223 указана длина 722 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GNE
- Название HGNC
- glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
- Цитогенетическая локализация
- 9p13.3
- Белковый продукт
- Bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
- Длина последовательности в UniProt
- 722 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9Y223
- HGNC
- HGNC:23657
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:269921; OMIM:605820; OMIM:620757
Определение в оригинале
Bifunctional enzyme that possesses both UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase activities, and serves as the initiator of the biosynthetic pathway leading to the production of N-acetylneuraminic acid (NeuAc), a critical precursor in the synthesis of sialic acids.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y223/entry