Ген человека
Ген GBF1
GBF1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10q24.32. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Golgi-specific brefeldin A-resistance guanine nucleotide exchange factor 1». Для последовательности Q92538 указана длина 1860 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GBF1
- Название HGNC
- golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1
- Цитогенетическая локализация
- 10q24.32
- Белковый продукт
- Golgi-specific brefeldin A-resistance guanine nucleotide exchange factor 1
- Длина последовательности в UniProt
- 1860 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q92538
- HGNC
- HGNC:4181
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:606483
Определение в оригинале
Guanine-nucleotide exchange factor (GEF) for members of the Arf family of small GTPases involved in trafficking in the early secretory pathway; its GEF activity initiates the coating of nascent vesicles via the localized generation of activated ARFs through replacement of GDP with GTP.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92538/entry