Ген человека
Ген HPS6
HPS6 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10q24.32. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «BLOC-2 complex member HPS6». Для последовательности Q86YV9 указана длина 775 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- HPS6
- Название HGNC
- HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3
- Цитогенетическая локализация
- 10q24.32
- Белковый продукт
- BLOC-2 complex member HPS6
- Длина последовательности в UniProt
- 775 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q86YV9
- HGNC
- HGNC:18817
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:614075
Определение в оригинале
May regulate the synthesis and function of lysosomes and of highly specialized organelles, such as melanosomes and platelet dense granules.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV9/entry