ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген GJA5

GJA5 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q21.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Gap junction alpha-5 protein». Для последовательности P36382 указана длина 358 аминокислотных остатков.

Символ гена
GJA5
Название HGNC
gap junction protein alpha 5
Цитогенетическая локализация
1q21.2
Белковый продукт
Gap junction alpha-5 protein
Длина последовательности в UniProt
358 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P36382
HGNC
HGNC:4279
Связанные записи заболеваний
OMIM:108770; OMIM:612474; OMIM:614049
Определение в оригинале

One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P36382/entry