Ген человека
Ген GJA8
GJA8 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q21.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Gap junction alpha-8 protein». Для последовательности P48165 указана длина 433 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GJA8
- Название HGNC
- gap junction protein alpha 8
- Цитогенетическая локализация
- 1q21.2
- Белковый продукт
- Gap junction alpha-8 protein
- Длина последовательности в UniProt
- 433 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P48165
- HGNC
- HGNC:4281
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:116200; OMIM:612474
Определение в оригинале
Structural component of eye lens gap junctions.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48165/entry