Ген человека
Ген GJB2
GJB2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 13q12.11. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Gap junction beta-2 protein». Для последовательности P29033 указана длина 226 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GJB2
- Название HGNC
- gap junction protein beta 2
- Цитогенетическая локализация
- 13q12.11
- Белковый продукт
- Gap junction beta-2 protein
- Длина последовательности в UniProt
- 226 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P29033
- HGNC
- HGNC:4284
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:124500; OMIM:148210; OMIM:148350; OMIM:149200; OMIM:220290; OMIM:601544; OMIM:602540
Определение в оригинале
Structural component of gap junctions.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P29033/entry