Ген человека
Ген GJB6
GJB6 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 13q12.11. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Gap junction beta-6 protein». Для последовательности O95452 указана длина 261 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GJB6
- Название HGNC
- gap junction protein beta 6
- Цитогенетическая локализация
- 13q12.11
- Белковый продукт
- Gap junction beta-6 protein
- Длина последовательности в UniProt
- 261 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O95452
- HGNC
- HGNC:4288
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:129500; OMIM:220290; OMIM:612643; OMIM:612645
Определение в оригинале
One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95452/entry