ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген GJB6

GJB6 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 13q12.11. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Gap junction beta-6 protein». Для последовательности O95452 указана длина 261 аминокислотных остатков.

Символ гена
GJB6
Название HGNC
gap junction protein beta 6
Цитогенетическая локализация
13q12.11
Белковый продукт
Gap junction beta-6 protein
Длина последовательности в UniProt
261 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O95452
HGNC
HGNC:4288
Связанные записи заболеваний
OMIM:129500; OMIM:220290; OMIM:612643; OMIM:612645
Определение в оригинале

One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95452/entry