ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген GNPAT

GNPAT — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q42.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Dihydroxyacetone phosphate acyltransferase». Для последовательности O15228 указана длина 680 аминокислотных остатков.

Символ гена
GNPAT
Название HGNC
glyceronephosphate O-acyltransferase
Цитогенетическая локализация
1q42.2
Белковый продукт
Dihydroxyacetone phosphate acyltransferase
Длина последовательности в UniProt
680 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O15228
HGNC
HGNC:4416
Связанные записи заболеваний
OMIM:222765
Определение в оригинале

Dihydroxyacetonephosphate acyltransferase catalyzing the first step in the biosynthesis of plasmalogens, a subset of phospholipids that differ from other glycerolipids by having an alkyl chain attached through a vinyl ether linkage at the sn-1 position of the glycerol backbone, and which unique physical properties have an impact on various aspects of cell signaling and membrane biology..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15228/entry