ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген GPHN

GPHN — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q23.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Gephyrin [Includes: Molybdopterin adenylyltransferase». Для последовательности Q9NQX3 указана длина 736 аминокислотных остатков.

Символ гена
GPHN
Название HGNC
gephyrin
Цитогенетическая локализация
14q23.3
Белковый продукт
Gephyrin [Includes: Molybdopterin adenylyltransferase
Длина последовательности в UniProt
736 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9NQX3
HGNC
HGNC:15465
Связанные записи заболеваний
OMIM:149400; OMIM:615501
Определение в оригинале

Microtubule-associated protein involved in membrane protein-cytoskeleton interactions.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQX3/entry