Ген человека
Ген MTHFD1
MTHFD1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q23.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «C-1-tetrahydrofolate synthase, cytoplasmic». Для последовательности P11586 указана длина 935 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- MTHFD1
- Название HGNC
- methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1
- Цитогенетическая локализация
- 14q23.3
- Белковый продукт
- C-1-tetrahydrofolate synthase, cytoplasmic
- Длина последовательности в UniProt
- 935 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P11586
- HGNC
- HGNC:7432
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:617780
Определение в оригинале
Trifunctional enzyme that catalyzes the interconversion of three forms of one-carbon-substituted tetrahydrofolate: (6R)-5,10-methylene-5,6,7,8-tetrahydrofolate, 5,10-methenyltetrahydrofolate and (6S)-10-formyltetrahydrofolate.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11586/entry