Ген человека
Ген HEPHL1
HEPHL1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q21. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Ferroxidase HEPHL1». Для последовательности Q6MZM0 указана длина 1159 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- HEPHL1
- Название HGNC
- hephaestin like 1
- Цитогенетическая локализация
- 11q21
- Белковый продукт
- Ferroxidase HEPHL1
- Длина последовательности в UniProt
- 1159 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q6MZM0
- HGNC
- HGNC:30477
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:261990
Определение в оригинале
Is a copper-binding glycoprotein with ferroxidase activity.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6MZM0/entry