ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген HEXB

HEXB — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 5q13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Beta-hexosaminidase subunit beta». Для последовательности P07686 указана длина 556 аминокислотных остатков.

Символ гена
HEXB
Название HGNC
hexosaminidase subunit beta
Цитогенетическая локализация
5q13.3
Белковый продукт
Beta-hexosaminidase subunit beta
Длина последовательности в UniProt
556 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P07686
HGNC
HGNC:4879
Связанные записи заболеваний
OMIM:268800
Определение в оригинале

Hydrolyzes the non-reducing end N-acetyl-D-hexosamine and/or sulfated N-acetyl-D-hexosamine of glycoconjugates, such as the oligosaccharide moieties from proteins and neutral glycolipids, or from certain mucopolysaccharides.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07686/entry