Ген человека
Ген HMGCR
HMGCR — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 5q13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase». Для последовательности P04035 указана длина 888 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- HMGCR
- Название HGNC
- 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase
- Цитогенетическая локализация
- 5q13.3
- Белковый продукт
- 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase
- Длина последовательности в UniProt
- 888 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P04035
- HGNC
- HGNC:5006
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:620375; OMIM:620410
Определение в оригинале
Catalyzes the conversion of (3S)-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA) to mevalonic acid, the rate-limiting step in the synthesis of cholesterol and other isoprenoids, thus plays a critical role in cellular cholesterol homeostasis.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P04035/entry