Ген человека
Ген HNF1A
HNF1A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q24.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Hepatocyte nuclear factor 1-alpha». Для последовательности P20823 указана длина 631 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- HNF1A
- Название HGNC
- HNF1 homeobox A
- Цитогенетическая локализация
- 12q24.31
- Белковый продукт
- Hepatocyte nuclear factor 1-alpha
- Длина последовательности в UniProt
- 631 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P20823
- HGNC
- HGNC:11621
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:142330; OMIM:144700; OMIM:600496; OMIM:612520
Определение в оригинале
Transcriptional activator that regulates the tissue specific expression of multiple genes, especially in pancreatic islet cells and in liver (By similarity).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20823/entry