Ген человека
Ген HPD
HPD — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q24.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase». Для последовательности P32754 указана длина 393 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- HPD
- Название HGNC
- 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
- Цитогенетическая локализация
- 12q24.31
- Белковый продукт
- 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
- Длина последовательности в UniProt
- 393 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P32754
- HGNC
- HGNC:5147
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:140350; OMIM:276710
Определение в оригинале
Catalyzes the conversion of 4-hydroxyphenylpyruvic acid to homogentisic acid, one of the steps in tyrosine catabolism.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P32754/entry