Ген человека
Ген HPDL
HPDL — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p34.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein». Для последовательности Q96IR7 указана длина 371 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- HPDL
- Название HGNC
- 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like
- Цитогенетическая локализация
- 1p34.1
- Белковый продукт
- 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein
- Длина последовательности в UniProt
- 371 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q96IR7
- HGNC
- HGNC:28242
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:619026; OMIM:619027
Определение в оригинале
Iron-dependent dioxygenase that catalyzes the conversion of 4-hydroxyphenylpyruvate (4-HPPA) to 4-hydroxymandelate (4-HMA) in the mitochondria, one of the steps in the biosynthesis of coenzyme Q10 from tyrosine..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96IR7/entry