Ген человека
Ген MMACHC
MMACHC — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p34.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Cyanocobalamin reductase / alkylcobalamin dealkylase». Для последовательности Q9Y4U1 указана длина 282 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- MMACHC
- Название HGNC
- metabolism of cobalamin associated C
- Цитогенетическая локализация
- 1p34.1
- Белковый продукт
- Cyanocobalamin reductase / alkylcobalamin dealkylase
- Длина последовательности в UniProt
- 282 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9Y4U1
- HGNC
- HGNC:24525
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:277400
Определение в оригинале
Cobalamin (vitamin B12) cytosolic chaperone that catalyzes the reductive decyanation of cyanocob(III)alamin (cyanocobalamin, CNCbl) to yield cob(II)alamin and cyanide, using FAD or FMN as cofactors and NADPH as cosubstrate.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4U1/entry